იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღე საქართველოშიც აღნიშნეს

თბილისი (BPI) – გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (2020 წლის პრიორიტეტად  სპინალურ კუნთოვან ატროფია (სკა) დაასახელა

თებერვლის ბოლოს, მსოფლიომ იშვიათი დაავადებების  დღე აღნიშნა, რომელსაც საქართველო წელსაც შეუერთდა. ამ დაავადებების ყურადღების  ეპიცენტრში მოხვედრის მიზნით, აღნიშნულ დღეს რამდენიმე ღონისძიება მოეწყო. მათ შორის, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის (GeRaD)  მხარდაჭერით იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღისადმი მიძღვნილი რიგით მეთერთმეტე ღონისძიება გაიმართა,. ფონდმა 2020  წლის პრიორიტეტად  იშვიათ დაავადება – სპინალურ კუნთოვანი ატროფია (სკა) დაასახელა.

გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის აღმასრულებელმა დირექტორმა ოლეგ ქვლივიძემ და საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტმა ნანა ტატაშვილმა  დაავადების სიმძიმესა და მკურნალობის მიმართულებით დღეს არსებულ პრობლემებზე ისაუბრეს: „შემოგვიერთდით, რათა გავხადოთ იშვიათი დაავადებების ხმა მისაწვდომი და ყურადსაღები“. შეხვედრაზე ასევე, განხილული იყო ისეთი მნიშვნელოვანი თემები, როგორიცაა: იშვიათი დაავადებების, მათ შორის, სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა)  მართვის საკითხები, რა გაკეთდა და რას ველით და ა.შ. ყურადღება გამახვილდა სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობის მნიშვნელობაზე და სახელმწიფოს კიდევ ერთხელ შეახსენეს მკურნალობის ხელმისაწვდომობისა და  მხარდაჭერის აუცილებლობაზე.

„ჩვენ 2020 წლის პრიორიტედად დავასახელეთ სპინალურ კუნთვანი ატროფია. 2020 წელს დააავდების მკურნალობის მიმართულებით გვაქვს უამრავი სამუშაო. საქართველოში არსებობს ძალიან კარგად აღწერილი პაციენტების მდგომარეობა, მოწესრიგებული  რეგისტრაცია, გვყვავს კარგად მოტივირებული ექიმები, ამიტომაც დავასახელეთ პრიორიტედად. ვმუშაობთ პარტნიორებთან, რომლებიც დაგვეხმარებიან მიზნის მიღწევაში, რომ აღნიშნული დაავადება იყოს დაფინანსებული სახელმწიფოს მიერ,“ – განმარტავს  გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის აღმასრულებელი დირექტორი ოლეგ ქვლივიძე.

„წლების წინ აღნიშნული დაავადება ითვლებოდა სიცოცხლისთვის საშიშად, არ არსებობდა მსოფლიოში მისი მედიკამენტოზური მკურნალობა, 3-4 წელია მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა დაავადების სამკურნალო პრეპარატები, რომლებიც ჩვენ გვპირდება პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ჯანმრთლების ხარისხის გაუმჯობესებას.  წელს იმედი მიეცა საქართველოსაც და სულ მალე დაავადების სამკურნალო საშუალება ხელმისაწვდომი საქართველოშიც იქნება. თუმცა საკმაოდ ძვირადღირებული მკურნალობაა და შესაბამისად, აუცილებლია სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსური თანადგომა და მხარდაჭერა,“ – აღნიშნავს საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი ნანა ტატაშვილი.

მნიშვნელოვანია, რომ საქართველოში, უკვე არსებობს გარკვეული გამოცდილება იშვიათი დაავადებების მხრივ.  ზოგიერთი მათგანის მკურნალობა სახელმწიფოს მიერ უკვე ფინანსდება. 2016 წელი გამოცხადდა ფილტვის იდიოპათიური ფიბროზით (ფიფ) დაავადებულ პაციენტთა წლად და არა ერთი ნაბიჯიც გადაიდგა ასეთი პაციენტების მხარდასაჭერად. 2017 წელსაც იშვითი დაავადებებიდან პრიორიტეტულად დარჩა ფილტვის იდიოპათიური ფიბროზი. გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა 2019 წლის პრიორიტეტად ცისტური ფიბროზი გამოაცხადა.

„მსოფლიოში 2016 წლამდე სკა-ს მკურნალობა არ არსებობდა, საქართველოში კი დღემდე არ არის ხელმისაწვდომი. მსოფლიოში უკვე 2 მედიკამენტია დარეგისტრირებული სკა-ს სამკურნალოდ და 2020 წელს მესამე პრეპარატის რეგისტრაციასაც ელოდებიან. ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს,“- თქვა შეხვედრაზე.

ღონისძიებაზე ასევე მოწვეული იყვნენ ექიმები, გენეტიკოსები, ნევროლოგები, პაციენტთა ასოციაციის წევრები, პაციენტის ოჯახის წევრები, ჯანდაცვის სისტემაში გადაწვეტილების მიმღები პირები და სხვა სამომაქალაქო საზოგადოების წარმომადგენლები. ღონისძიების მიზანს იშვიათი დაავადებების შესახებ საზოგადოების ინფორმირებულობის გაზრდა წარმოადგენდა, რათა მოხდეს დაავადების დროული დიაგნოსტიკა და შემდგომ მისი სწორი მართვა. საინფორმაციო კამპანია მიზნად ისახავს დიაგნოსტირების გაუმჯობესებასა და მკურნალობაზე  ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფას.

მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ

სპინალური კუნთოვანი ატროფია  (სკა)  მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება.  SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების  4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე  მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა,  აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2  ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში.  ტიპი 4   ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.