რა დაავადებაა სკა – რა და რომელი გენების თანაფარდობა იწვევს მას

თბილისი (BPI) – მსოფლიო ბაზარზე რისდიპლამი გამოჩნდა, რომელიც სპინალურ კუნთოვანი ატროფიით (სკა)  დაავადებული პაციენტების სამკურნალო პრეპარატია. აშშ-ს სურსათის და წამლის ადმინისტრაციამ (FDA) სპინალურ კუნთოვანი ატროფიით (სკა) დაავადებული პაციენტების სამკურნალოდ მედიკამენტი  რისდიპლამი დაამტკიცა. მედიკამენტი  რისდიპლამი ფარმაცევტულ კომპანია Roche-ს მიერ არის წარმოებული, რომელიც საქართველოში ძალიან მალე დარეგისტრირდება.

სავარაუდოდ  „რისდიპლამი“-ს შეძენა საქართველოს მოქალაქეებს გაუჭირდებათ, რადგან  ბაზარზე მედიკამენტი საკმაოდ ძვირადღირებული იქნება.  საქართველოში სახელმწიფოს ჩართულობის გარეშე კი, ექიმებს პაციენტების მკურნალობა გაუჭირდებათ.

რა დაავადებაა სკა და რა და რომელი გენების თანაფარდობა იწვევს მას, ამის შესახებ მოზრდილთა ნევროლოგი ნანა კვირკველია გვესაუბრება:

„სპინალური კუნთოვანი ატროფია მემკვიდრული დაავადებაა რომლის დროსაც ირღვევა ზურგის ტვინის მამოძრავებელი ნერვული უჯრედების ფუნქცია რასაც შედეგად მოყჰვება კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე, ატროფია და ბოლოს მოძრაობის უნარის მკვეთრი შეზღუდვა. ყოველივე ვითარდება გონებრივი შესაძლობლებების არამარტო შენაჩუნების არამედ მაღალი IQ- ფონზე.  დაავადების მიზეზი არის მუტაცია მოტონეიონის სიცოცხლისუნარიანობის გენში (SMN), რომელიც მოთავსებულია მე-5 ქრომოსომაში. SMN გენი გამოიმუშავებს SMN ცილას-პროტეინს რომელიც აუცილებელია მოტორული ანუ მამოძრავებელი უჯრედის ფუნქციონირებისათვის, მისი დეფიციტი ან არარსებობა იწვევს მამოძრავებელი უჯრედის სიცოცხლისუნარიანობის მოსპობას.  სკა-თი დაავადებულ პაციენტებში SMN პროტეინის წარმოქმნა არ ხდება ან მინიმალურია. ამ ცილის გარეშე მამოძრავებელი უჯრედი ატროფირდება და კვდება, სწორედ ეს განაპირობებს სკა-ს კლინიკურ სურათს. ყოველი 35-ე ადამიანი მუტანტური გენის უსიმპტომო მტარებელია. დაავადება ვლინდება როდესაც ორი ასეთი მუტაცია ხდება დედის და მამის მხრიდან, ამას ადგილი აქვს 1: 8-10 000 ახალშობილზე იმ ოჯახებში რომელთაც არაფერი სმენიათ ამ დაავადების შესახებ და არაფერი მიუთითებდა გენეტიკური პრობლემის მაღალ რისკზე. დაავადების მკურნალობა მიმართულია SMN პროტეინის ნორმალური გამომუშავებისაკენ. მინდა ხაზი გავუსვა, რომ მხოლოდ ადამიანს და შიმპანზის ჯუჯა ჯიშს – მონობოს აქვს SMN  გენის ორი სახეობა: SMN1 და SMN2-ის მინიმუმ ერთი ან მრავალჯერადი ასლი ე.წ. სარეზერვო გენი . SMN2 ისევე როგორც SMN1 აწარმოებს  SMN ცილის სინთეზს, მაგრამ SMN2 გენის მიერ წარმოებული  პროტეინის მხოლოდ მცირე პროცენტი  გამოყენება ორგანიზმის მიერ.  კვლლევები სკა-ს სამკურნალოდ   ორი მიმართულებით წარმოებს ,SMN1 ცილის გამომუშავების და SMN2 ცილის მოხმარების გაზრდისაკენ“- გამარტავს ექიმიბევროლოგი.