დავით სერგეენკო იშვიათი დაავადების სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტებსა და მათ მშობლებს შეხვდება

თბილისი (BPI) – 16 ოქტომბერს, 13:00 საათზე, სასტუმრო „თბილისი რუმსში“ (მის: თ.ჭოველიძის #8) გენეტიკური და იშვიათი დაავადების  სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მქონე პაციენტის მშობლები და  ექიმები საბურთალოს რაიონის „ქართული ოცნების“  მაჟორიტარობის კანდიდატთან დავით სერგეენკოსთან შეხვედრას გამართავენ.

ღონისძიება საინფორმაციო კამპანიის “შემოგვიერთით, რათა გავხადოთ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტების ხმა მისაწვდომი და ყურადსაღები” ფარგლებში ეწყობა, რომლის   მიზანს მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა, პაციენტების მხარდაჭერა, საზოგადოებისა და სახელმწიფოს აქტიური ჩართულობა წარმოადგენს. შეგახსენებთ, რომ გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (GeRaD) 2020 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება – სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) დააასახელა.

მნიშვნელოვანია, რომ  შეხვედრაზე განხილული იქნება დაავადებასა და მის მკურნალობასთან დაკავშირებული პრობლემები. პაციენტის მშობლები და ექიმები ჯანდაცვის ყოფილ მინისტრთან ერთად  კიდევ ერთხელ შეაჯამებენ არსებულ პრობლემებს, ისაუბრებენ დროული დიაგნოსტიკისა და ადეკვატური მკურნალობის უზრუნველყოფის აუცილებლობაზე.

საყურადღებოა, რომ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე ადამიანებს გაუჩნდათ მკურნალობის იმედი და ელოდებიან სახელმწიფოსგან ქმედით ნაბიჯებს. აშშ-ის სურსათის და წამლის ადმინისტრაციამ  სპინალური კუნთოვანი ატროფიის  სამკურნალოდ აუცილებელი მედიკამენტი  უკვე დაამტკიცა და ამჯერად, საქართველოშიც ელიან.   ახალი მედიკამენტი  პირველი და ერთადერთი საშუალებაა, რომლის მიღება სახლის პირობებში და ძალიან მარტივი გზით, პერორალურად არის შესაძლებელი.  მსოფლიო ბაზარზე სამკურნალო მედიკამენტის გამოჩენამ საქართველოში სკა-ს პაციენტებს და მათ მშობლებს იმედი გაუჩინა. თუმცა, სახელმწიფოს დახმარების გარეშე, მისი შეძენა შეუძლებელი იქნება, რადგან  ბაზარზე მედიკამენტი საკმაოდ ძვირადღირებულია.

ცნობილია,  რომ საქართველოში, უკვე არსებობს გარკვეული გამოცდილება იშვიათი დაავადებების პროგრამებში ჩასმის მხრივ.  ზოგიერთი მათგანის მკურნალობა სახელმწიფოს მიერ უკვე ფინანსდება. სპეციალიტების თქმით, ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს, ამიტომ მნიშვნელოვანია მოხდეს დაავადების დროული დიაგნოსტიკა, შემდგომ მისი სწორი მართვა და მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა. საქართველოში სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის დიაგნოზით 60 მდე პაციენტია რეგისტრირებული. მედიკამენტის დროული შემოტანა კრიტიკულად მნიშნელოვანია.

სპინალური კუნთოვანი ატროფია  (სკა)  მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება.  SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების  4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე  მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა,  აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2  ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში.  ტიპი 4   ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.