29 თებერვალს საქართველო იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღეს აღნიშნავს

თბილისი (BPI) – გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდი (GeRaD)  2020 წლის პრიორიტეტად  სპინალურ კუნთოვან ატროფია (სკა) ასახელებს

თებერვლის ბოლოს, მსოფლიო იშვიათი დაავადებების  დღეს აღნიშნავს. ამ დაავადებების ყურადღების  ეპიცენტრში მოხვედრის მიზნით, აღნიშნულ დღეს ათასობით ღონისძიება ტარდება, რომელიც უამრავ ადამიანს აწვდის ხმას და იპყრობს მედიის ყურადღებას.  ამ მოვლენას უკვე რამდენიმე წელია საქართველოც უერთდება.

29 თებერვალს, 16:00 საათზე, სასტუმრო „რადისონ ბლუ ივერიაში“ იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღისადმი მიძღვნილი რიგით მეთერთმეტე ღონისძიება გაიმართება, რომელიც  გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის (GeRaD)  მხარდაჭერით ეწყობა. წელს ფონდი 2020  წლის პრიორიტეტად  იშვიათ დაავადებას – სპინალურ კუნთოვან ატროფიას (სკა) ასახელებს.

გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის აღმასრულებელი დირექტორი ოლეგ ქვლივიძე და საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი ნანა ტატაშვილი ისაუბრებენ დაავადების სიმძიმესა და მკურნალობის მიმართულებით დღეს არსებულ პრობლემებზე: „შემოგვიერთდით, რათა გავხადოთ იშვიათი დაავადებების ხმა მისაწვდომი და ყურადსაღები“. შეხვედრაზე ასევე, განხილული იქნება ისეთი მნიშვნელოვანი თემები, როგორიცაა: იშვიათი დაავადებების, მათ შორის, სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა)  მართვის საკითხები, რა გაკეთდა და რას ველით და ა.შ.

ღონისძიებაზე ასევე მოწვეული არიან ექიმები, გენეტიკოსები, ნევროლოგები, პაციენტთა ასოციაციის წევრები, პაციენტის ოჯახის წევრები, ჯანდაცვის სისტემაში გადაწვეტილების მიმღები პირები და სხვა სამომაქალაქო საზოგადოების წარმომადგენლები.

ღონისძიების მიზანია, საზოგადოების ინფორმირებულობის გაზრდა იშვიათი დაავადებების შესახებ, რათა მოხდეს დაავადების დროული დიაგნოსტიკა და შემდგომ მისი სწორი მართვა. საინფორმაციო კამპანია მიზნად ისახავს დიაგნოსტირების გაუმჯობესებასა და მკურნალობაზე  ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფას.

მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ

სპინალური კუნთოვანი ატროფია  (სკა)  მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს.

სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში.

უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება.  SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის.

დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების  4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე  მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა,  აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2  ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში.  ტიპი 4   ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.

მსოფლიოში 2016 წლამდე სკა-ს მკურნალობა არ არსებობდა, საქართველოში კი დღემდე არ არის ხელმისაწვდომი. მსოფლიოში უკვე 2 მედიკამენტია დარეგისტრირებული სკა-ს სამკურნალოდ და 2020 წელს მესამე პრეპარატის რეგისტრაციასაც ელოდებიან. ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს.

იშვიათ დაავადებათა დღე 2008 წლიდან აღინიშნება და მის მთავარ მიზანს წარმოადგენს ამ დაავადების მიმართ ფართო საზოგადოების ყურადღების მიპყრობა და იმ სიმძიმეებისა და სირთულეების წარმოჩინება, რომლებიც ამ დაავადების შედეგად ვლინდება პაციენტებსა და მათზე მზრუნველ პირებში. ამ ღონისძიების მიზანიც ხომ ზემოთხსენებული პრობლემების ერთობლივად გადაჭრის გზების ძიებას ემსახურება. საქართველო  იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღეს წელსაც უერთდება.

იშვიათად მიიჩნევა დაავადება, რომელიც ვლინდება ყოველ 2000 მოსახლეზე 1-ზე ნაკლებ ინდივიდში. დღეისათვის 6000-ზე მეტი სხვადასხვა იშვიათი დაავადებაა გამოვლენილი 60 მილიონზე მეტ ადამიანში ევროპასა და აშშ-ში. ამ დაავადებათა მცირე გავრცელებულობის გამო, სამედიცინო ცოდნა და გამოცდილებაც, ასევე, მცირეა და ეს პაციენტები რჩებიან მიუსაფრებად ჯანდაცვის სისტემაში დიაგნოსტირების, მკურნალობისა და კვლევების სარგებლის კუთხით.

საქართველოში, უკვე არსებობს გარკვეული გამოცდილება იშვიათი დაავადებების მხრივ.  ზოგიერთი მათგანის მკურნალობა სახელმწიფოს მიერ უკვე ფინანსდება. 2016 წელი გამოცხადდა ფილტვის იდიოპათიური ფიბროზით (ფიფ) დაავადებულ პაციენტთა წლად და არა ერთი ნაბიჯიც გადაიდგა ასეთი პაციენტების მხარდასაჭერად. 2017 წელსაც იშვითი დაავადებებიდან პრიორიტეტულად დარჩა ფილტვის იდიოპათიური ფიბროზი. გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა 2019 წლის პრიორიტეტად ცისტური ფიბროზი გამოაცხადა.